Hva er hemofili: symptomer, årsaker og behandling

Hemofili er en arvelig blodpatologi preget av økt tendens til blødning og langsom koagulering av en biologisk væske.

Faktorer som er ansvarlige for blodkoagulasjon er 8 og 9. Når mutasjoner av generene som er ansvarlige for deres koding, utvikler hemofili. Blodet knytter ikke til ønsket hastighet, så en person har intens blødning selv etter mindre skader. I tillegg fikser pasienter blødninger eller hematomer i visse deler av kroppen uten tilsynelatende grunn.

Det er bemerkelsesverdig at bare gutter er berørt. Jenter, selv om de er bærere av et mutert gen, lider ikke av hemofili. Forventet levetid hos pasienter med ubehandlet sykdom er 10-15 år. Hvis pasienten gjennomgår behandlingsforløpet straks og helt, vil han ha en sjanse til å leve til en moden alderdom.

Hva er det

Hemofili er en patologi fra gruppen av koagulopati, der det mangler koagulasjonsfaktorer for blodplasma. Som et resultat øker personen tendensen til blødninger.

Hemofili A og B finnes i 1 av 10.000 til 50.000 tilfeller. Ofte gutter lider av sykdommen i tidlig barndom, så det er et presserende problem i moderne pediatrisk og pediatrisk hematologi. Dette er ikke den eneste form for hemorragisk diatese. Mange barn diagnostiseres med hemorragisk telangiektasi, trombocytopati, Glantsman-sykdom og andre.

Klassifisering

I moderne hematologi er typen av fraværende koagulasjonsfaktor at hemofili er delt inn i 3 klasser:

  1. Hemofili A. Med en slik avvikelse viste det seg fraværet av antihemofile globulin-8 koagulasjonsfaktorer. Dette er den vanligste typen sykdom, hvorav frekvensen er 1 sak per 5.000 menn.
  2. Hemophilia B utvikler seg i fravær eller mangel på julefaktor (9 faktorer). I nyfødte gutter diagnostiseres denne patologien i 1 av 30 tusen tilfeller.
  3. Hemofili C er den sjeldneste formen av sykdommen, karakterisert ved fraværet av 11 koagulasjonsfaktorer. Denne typen sykdom påvirker jenter hvis mor er bærer av et mutert gen, og faren er syk med hemofili. Et slikt brudd forekommer i bare 5% av tilfellene.

Hemofili er delt inn i 3 grader. Ifølge en slik gradering skjer det:

  1. Alvorlig. En slik diagnose er laget hos pasienter med en manglende faktor på 1%. Hemorragisk syndrom får seg til å føle seg tidlig i barndommen. I denne tilstanden forekommer blødninger i leddene, muskelvev, indre organer.
  2. Middels tung. Nivået på plasmafaktoren varierer fra 1% til 5%. Patologi manifesterer seg i førskolebarn, ledsaget av moderat alvorlighetsgrad av hemorragisk syndrom. Forverring skjer 2 - 3 ganger i året.
  3. Easy. Konsentrasjonen av faktoren overstiger 5% i plasma. Sykdommen manifesterer seg i skolealderen. Blødningsintensiteten er lav, og de er vanligvis forbundet med tidligere skader eller operasjoner.

Arvelig overføringsmønster

En nyfødt baby mottar to gener fra mor og far - den dominerende (dominerende) og den recessive (mindre). Hvis han arver to dominerende gener, vil han til slutt manifestere seg i sin helhet (for eksempel fargen på øynene eller håret). Situasjonen er den samme med mindre gener. Hvis en av foreldrene ga barnet den dominerende, og det andre - det recessive genet, så til slutt viser barnet det første tegnet. Det er den overveiende.

Et resessivt gen som utelukkende kan overføre X-kromosomet er ansvarlig for overføringen av hemofili. For at det kvinnelige fosteret skal utvikle hemofili, er det nødvendig at de recessive X-kromosomer overføres fra både moren og faren. Hvis dette skjer, dør fosteret allerede ved 4 uker av sin prenatale utvikling, siden det er i løpet av denne perioden at sitt eget hematopoietiske system dannes.

Hvis det muterte genet er lokalisert bare på 1 X kromosomet, viser ikke barnet hemofili på grunn av undertrykkelsen av den recessive aktiviteten av det dominerende genet. Dermed kan en kvinne være en bærer av et mutert gen, men uten risiko for hemofili.

Hvorfor lider menn av sykdommen?

Hemophilia recessiv genet ligger på det seksuelle X-kromosomet, så arven er nært knyttet til barnets kjønn. Det vil si at gutten skal arve straks 2 X kromosomer som inneholder det muterte genet. Men hos kvinner er det 2 X kromosomer, hos menn er det X- og Y-kromosomene. For å arve hemophilia må gutten derfor fra sin mor få to muterte gener som er tilstede på X-kromosomet.

Dette er ikke mulig hvis en kvinne er gravid med en jente, selv med muterte X-kromosomer, kan sykdommen ikke overføres. Faktum er at fosterets organisme, som er på den fjerde uken av intrauterin utvikling (perioden når det ufødte barnet har sitt eget hematopoietiske system), kan ikke bære et slikt brudd - et abort oppstår. Derfor kan jenter bli født med bare ett mutert X-kromosom.

I gutter er det imidlertid to kromosomer - X og Y. Den andre inneholder ikke et mutert gen. I en slik situasjon, når det recessive hemofili-genet er på X-kromosomet, og Y-kromosomet ikke har et annet dominerende gen som kan undertrykke det, oppstår hemofili.

Siden oppdagelsen av denne patologien har bare en kvinne vært kjent for å være syk hos henne - dette er den britiske dronningen Victoria. Hennes sak er også unik ved at denne patologien manifesterte seg etter fødselen. Det er av denne grunn at hemofili kalles "viktoriansk" eller "kongelig" sykdom.

Sannsynlighet for hemofili

Sannsynligheten for hemofili avhenger av om det muterte genet er tilstede i kroppen til et av gifteparets medlemmer. Hvis ingen av blodsrelasjonene til en kvinne eller mann noen gang har opplevd denne sykdommen, blir ektefellens fremtidige barn som regel født helt sunt. Barn kan imidlertid manifestere denne patologien i tilfelle at en av foreldrene danner hemophilia genet, som det var tilfellet med den britiske dronning Victoria.

Hvis et mutert gen er tilstede i en manns kropp, og hans ektefelle ikke har det, vil gutta i en slik familie være sunn. Men jenter født i en slik familie blir bærere av hemofili-genet i 50% tilfeller. I fremtiden vil de kunne overføre det til sine avkom.

Ekteskap av en mann som lider av hemofili og en kvinne som er bærer av et mutert gen, er svært ugunstig ut fra synspunktet for fødsel av sunne barn. I et slikt par er det en viss risiko for å ha barn med den aktuelle sykdommen:

  • fødselen av friske gutter - 25%;
  • fødselen av friske jenter som ikke er bærere av hemofili, 0%;
  • fødselen av en sunn jente som er bærer av det muterte genet - 25%;
  • fødselen av en gutt med hemofili - 25%;
  • abort under prenatal utvikling av et kvinnelig foster i nærvær av 2 hemofili-gener - 25%.

Hvis en kvinne er bærer av hemofili-genet, og mannen hennes er helt sunn, er sannsynligheten for å ha en gutt med denne sykdommen 50%. Jenter med samme sannsynlighet, og med et slikt ekteskap, vil være bærere av det patologiske genet.

Symptomer og første tegn

Det viktigste symptomet på hemofili er blødningstendens. Det kan oppstå uansett alder og tid på dagen. Oftest opplever pasienter neseblødning, men blod urenheter kan også noteres i urin, avføring. Selv etter mindre slag eller blåmerker, kan hematomer dannes hos mennesker.

Det er bemerkelsesverdig at etter å ha tatt tann ut, kan det ikke stoppe gingivalblødning i flere timer på rad. Ved penetrering av blod inn i leddhulen, blir det hevet og begrenset til mobilitet.

Hos barn oppstår hemofili symptomer:

  • blødning forårsaket av injeksjoner eller injiserbar vaksinasjon;
  • hematomer som først har et tegn på karakter og spredes deretter gjennom kroppen (trombocytopenisk purpura);
  • stabil blødning fra navlestrengen i løpet av de første dagene etter fødselen av babyen.

Hos barn i 2-3 år, etter liten fysisk anstrengelse, kan petechiae oppstå - små blødninger. Når et barn når fire år, blir de tidligere beskrevne symptomer ledsaget av:

  • hemartrose - blåmerker som kan føre til utvikling av artropati, synovitt, kroniske kontrakturer;
  • gingival blødning, utslipp;
  • oppkast med blod;
  • hyppige neseblod;
  • hematuri.

Hvordan mistenker hemofili hos en nyfødt

Det er mulig å mistenke tilstedeværelsen av hemofili i en nyfødt baby ved å stoppe blødningen fra navlestrengen og blåmerker på hodet og konvekse deler av kroppen.

Tilstedeværelsen av en slik avvikelse krever umiddelbar behandling av medisinsk behandling og donasjon av blod til forskning. Parallelt med dette vil en detaljert undersøkelse av barnets blodfamilier bli utført for å identifisere genetisk følsomhet for hemofili.

Diagnostikk

Patologi kan diagnostiseres, basert på pasientens klager, den innsamlede historien og tilstedeværelsen av tidligere betraktede symptomer. Spesiell oppmerksomhet blir gitt til fysisk undersøkelse med palpasjon av de berørte leddene. Deres deformasjon og deformasjon er notert. I dette tilfellet klager pasienten om tilstedeværelsen av smerte i dem og deres begrensede mobilitet.

Atrofi av musklene rundt leddene er løst, og hematom og punkterte blåmerker oppdages på kroppen. For å bekrefte diagnosen er nødvendig for å:

  • en blodprøve for koagulering i henhold til Duke og Lee-White (med normal blødningstid, koagulasjonsperioden er 10 minutter eller mer);
  • blodprøver for å bestemme protrombinindeksen (PTI) og aktivert partiell tromboplastintid;
  • test for kvantitativ bestemmelse av 7, 9 og 11 koagulasjonsfaktorer i serum.

Det er også nødvendig å gjennomføre radiografi av leddene og patologisk undersøkelse av en prøve av deres vev.

Det er ekstremt viktig å skille hemofili fra andre forhold og sykdommer:

  • DIC;
  • Willebrands sykdom;
  • immun trombocytopeni;
  • leveravvik
  • aplastisk anemi
  • Vacaise sykdom;
  • kronisk leukemi;
  • sepsis.

Hemofili behandling

Det er umulig å helbrede patologien, fordi den er forbundet med en genmutasjon. Imidlertid er det mulig å påvirke blodproppene, så denne terapien kalles erstatning. Det innebærer innføring i pasientens legemiddelmedium som inneholder stoffer som hans kropp trenger.

Takket være erstatningsterapi er det mulig å opprettholde normal blodpropp, samt eliminere manifestasjoner av hemorragisk syndrom. Legemidler velges basert på hemofili, dosen - avhengig av graden av alvorlighetsgraden.

  1. For hemofili type A, brukes blodkryopresipitat basert på renset eller rekombinant faktor 8. Det kan brukes friskt citrert donorblod, som har blitt lagret i ikke mer enn 24 timer fra samlingstidspunktet. Disse midlene er ment for intravenøs administrering. Prosedyren utføres to ganger om dagen. Særlig fortrinn blir gitt til agenter basert på faktor 8. De brukes primært for hemofili type A. Men hvis det ikke er mulighet for å bruke slike legemidler, eller de er kontraindisert for pasienten, erstattes de med sitert blod eller krypepipitatblod.
  2. For behandling av hemofili type B foreskrives medisiner på grunnlag av rensede faktor 9 konsentrater. Denne sykdomsformen behandles også med protrombinkomplekspreparater, komplisert medisinering PPSB, hermetisert blod eller plasma av enhver holdbarhetstid. Slike legemidler administreres intravenøst ​​1 gang per dag. Den mest foretrukne og ofte brukt i behandlingen av hemofili type B er medisiner med faktor 9. I unntakstilfeller kan det foreskrives legemidler som brukes til behandling av form A. Dette gjelder ikke bare for PPSB, men også for hermetisk donert blod.

Erstatningsterapi for personer med hemofili utføres daglig. Behandlingsforløpet er livslangt. Legemidler brukes ikke bare til medisinske formål, men også for profylaktiske formål.

For å forhindre at legemidlene blir introdusert bare når nivået av den manglende koagulasjonsfaktoren når 5%. Takket være forebyggende terapi er det mulig å forhindre åpning av massiv blødning og dannelse av hematomer eller blåmerker på kroppen.

Med hensyn til det terapeutiske behovet for innføring av slike midler, oppstår det når en pasient har hemartrose, hematom, petechiae og andre uttalt symptomer på progressiv hemofili.

Symptomatisk behandling

Sammen med erstatningsterapi utføres også symptomatisk terapi. Det er nødvendig hvis det er brudd på aktivitetene til andre indre organer.

For eksempel, med hyppig og intens blødning anbefales oral administrering av aminokapronsyre:

  • Atsikaprona;
  • Afibrina;
  • Amicar;
  • Karpatsida;
  • Karpamola;
  • Epsikaprona.

Tranexaminsyrebaserte stoffer, som Hemotran, Tranexam, Cyclocapron, etc., har også en hemostatisk effekt. Et alternativ er Amben eller Desmopressin. Du kan bruke lokale midler, for eksempel en hemostatisk svamp, trombin, gelatin, etc.

Hvis det oppstår blødning i leddene, skal pasienten legges i seng og det berørte området fastes i fast tilstand i 2 til 3 dager. I løpet av denne tiden skal kalde kompresser påføres skjøten.

Ved volumetriske blødninger utføres aspirasjon (suging) av blodet. Deretter injiseres pasienten med hydrokortison ved hjelp av intraartikulær rute for å eliminere betennelse.

Etter 2 - 3 dager etter leddblødning, må immobilitet elimineres. For å gjenopprette det berørte området, bør en lett massasje av lemmen utføres, samt bøye den, rette den ut og utføre sirkulære bevegelser.

Hvis det etter mange blødninger har leddene mistet sin mobilitet, utføres kirurgisk inngrep.

Forebyggende tiltak

Før oppstart av forebyggende tiltak er det nødvendig å gjennomgå en konsultasjon i en medisinsk genetisk institusjon for å identifisere hemofili-genet i X-kromosomet. Med denne sykdommen, bør pasientene være på dispensar, nøye observere den daglige rutinen og dietten. Det er viktig å ikke overbelaste kroppen fysisk, og for å unngå skade.

Pasientens kropp er positivt påvirket av øvelser i treningsstudioet, øvelser med skall, svømming. For å unngå komplikasjoner er pasientens slektninger trent for å gi førstehjelp til blødning. I noen tilfeller injiseres personer med hemofili med koagulasjonsfaktorkonsentrater. Slike manipulasjoner utføres hver tredje måned.

Når hemofili er strengt forbudt å bruke medisiner som tynner blodet. Disse inkluderer NSAID, antipyretika, antikoagulantia og antiplatelet midler.

Outlook

Med riktig tilnærming til terapi, vil forventet levealder hos pasienter med hemofili ikke avvike fra det hos friske mennesker.Men siden stoffene som brukes i dette tilfellet, er laget av donert blod, er det en viss risiko for å treffe AIDS eller hepatitt.

Loading...

Legg Igjen Din Kommentar